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蝴蝶宝贝、瓷娃娃……我国约有2000万罕见病患者,三级预防减少出生缺陷可防病

原标题:蝴蝶宝贝、瓷娃娃……我国约有2000万罕见病患者,三级预防减少出生缺陷可防病 来源:上观新闻

每年2月的最后一天是国际罕见病日。今天,由长三角罕见病实验诊断协作中心、上海市健康促进中心、上海市临床检验中心共同主办的“因爱无罕”主题活动上传出消息:出生缺陷及罕见病已成为我国五岁以下儿童的首要死因。

目前全球确定的罕见病病种近 7000 种,影响全球 3亿人次。我国罕见病总患病人口数接近2000万,还有数倍的基因携带者,因此罕见病在中国并不罕见。

三级预防减少出生缺陷可防罕见病

蝴蝶宝贝、瓷娃娃、月亮孩子……这些看似美丽而陌生的名字,其实都是罕见病。很多人以为,“我的家人都很健康,没有家族遗传病史,罕见病跟我没什么关系”。专家解释,这是认知误解,只要有生命的传承,就有发生罕见病的可能。数据显示:约有80%的罕见病是遗传缺陷所致,其中50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病,病情常进展迅速,死亡率很高,给患者家庭造成的痛苦巨大。

多数罕见病是慢性严重性疾病,通常会危及生命。较为常见的包括肌萎缩侧索硬化(ALS)、脊髓性肌萎缩症(SMA)、杜氏肌营养不良(DMD)、肯尼迪病病友群体、重症肌无力、青少年帕金森病、血友病、多发性硬化病、肺淋巴管肌瘤病、脊髓性小脑共济失调、成骨不全症、天使综合征等。

专家表示,我国出生缺陷发生率约5.6%,每年新增约100万出生缺陷儿。其中患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病为罕见病。

2017年数据显示:我国1-11月龄婴儿死因50.6%是先天畸形。出生缺陷严重影响儿童生活质量,不仅给患儿、家庭带来巨大痛苦和经济负担,也是严重影响社会健康水平和人口素质的公共卫生问题。

今天的活动上专家明确:大多数罕见病是可以进行有效预防的,主要策略就是三级预防,一是婚前孕前筛查;二是产前筛查和产前诊断;三是新生儿筛查。这其中,产前筛查和产前诊断尤为重要。

长三角14家医疗机构联盟诊断

罕见病发病较为分散且类型众多,单一医疗机构病例稀少,确诊十分困难,相比其他疾病,它对实验诊断对医疗资源共享、技术方法的研究开发以及相应的质量管理标准提出了更高的要求。

而今,随着分子遗传医学检验技术的快速发展,出生缺陷防控适宜新技术层出不穷,为使新技术尽快普及应用,促进出生缺陷发生率降低和罕见病诊断水平提高,两年前,上海市、江苏省、浙江省、安徽省在政府职能部门主导下,由上海市临床检验中心牵头联合三省一市相关单位成立了“长三角罕见病实验诊断协作中心”,该中心成立为四处求医的患者提供了更多确诊希望。

据悉,目前长三角已有14家医疗机构加盟协作中心,专家委员会由三省一市的罕见病实验诊断专家组成。中心将进一步开展长三角罕见病实验诊断体系建设,建立实验诊断联动机制和资源共享机制,分步制定统一的技术标准和质量规范,建立符合我国国情和国际标准的罕见病实验诊断标准化体系,提升罕见病实验诊断质量水平,缩短漫长的确诊过程,推进罕见病实验诊断技术的科技创新,助力罕见病的早期发现和诊治。

【附】

长三角罕见病实验诊断协作中心14家成员单位名单:

复旦大学附属华山医院

复旦大学附属儿科医院

上海交通大学医学院附属瑞金医院

上海市交通大学医学院附属新华医院

上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心

上海市儿童医院

上海市临床检验中心

东部战区总医院

江苏省南京市妇幼保健院

浙江大学医学院附属第二医院

浙江大学医学院附属儿童医院

安徽省医科大学第一附属医院

中国科学技术大学附属第一医院

安徽省儿童医院

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